• Investigadores del Instituto Catalán de Investigación Química (ICIQ) en Tarragona, diseñan nuevos marcadores biológicos capaces de diagnosticar fibrosis quística de forma inequívoca y no invasiva.

• El sistema es capaz de determinar tanto si un individuo padece fibrosis quística como si es un individuo sano portador del gen defectuoso.

Científicos del ICIQ desarrollan un innovador método de detección de fibrosis quística no invasivo que consiste en medir y cuantificar la cantidad de luz emitida por unos diminutos dispositivos diseñados en el laboratorio cuando estos están en contacto con las heces de los pacientes.

Cuando el nanosistema, en condiciones normales, se irradia con luz de una determinada longitud de onda (405 nm) emite luz fluorescente de 575 nm de longitud de onda.

Sin embargo, cuando las nanoesferas se encuentran en presencia de tripsina, enzima que se utiliza para diagnosticar la enfermedad, éstas pierden la cadena de proteína. La pérdida de la proteína provoca un cambio en la emisión de luz fluorescente que pasa a ser de mayor intensidad y diferente longitud de onda (540 nm).

El equipo de investigación ha sido capaz de cuantificar estos cambios de intensidad y relacionarlos con la actividad enzimática de la tripsina para determinar los diferentes fenotipos de los pacientes, es decir, no sólo si un individuo padece fibrosis quística, si no también si un individuo sano es portador del gen defectuoso.

“El uso de nanomateriales con propiedades ópticas nuevas abre si duda nuevos caminos para el diagnóstico de enfermedades humanas de manara más rápida, no invasiva y más económica”– afirma el profesor Palomares.

La posibilidad de determinar si un individuo es portador del gen recesivo es una de las ventajas de este método frente al método actual de diagnóstico, que consiste en un análisis de sangre para cuantificar tripsinógeno, precursor de la tripsina. Desgraciadamente, el sistema de detección actual no está implantado por todas las Administraciones sanitarias, principalmente por los costes y la posibilidad de falsos positivos que requieren un segundo test y la posterior confirmación mediante el test del sudor.

Los biomarcadores desarrollados por el equipo de Emilio Palomares utilizan como muestras biológicas las heces de los pacientes, evitando así la extracción de sangre y las consideraciones éticas asociadas a ésta. Además, el nuevo método es más rápido y sencillo, se puede utilizar a partir del cuarto día de vida de los bebés y los resultados son concluyentes.

La fibrosis quística, considerada ‘enfermedad rara’, aparece desde el nacimiento. Es una enfermedad crónica, hereditaria y degenerativa que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Se estima que en España uno de cada 5000 nacidos está afectado por fibrosis quística y uno de cada 35 habitantes es portador sano de la enfermedad.